HomeSaluteAmiloidosi: Malattia Rara e Difficile da Riconoscere

Amiloidosi: Malattia Rara e Difficile da Riconoscere

L’amiloidosi è una malattia rara che colpisce circa 800 persone all’anno, caratterizzata dall’accumulo di proteine negli organi.

Le Complicanze: La Neuropatia Amiloide

Tra le complicanze dell’amiloidosi si trova la neuropatia amiloide , che comporta disturbi ai nervi periferici . I sintomi più comuni associati a questa condizione includono:

  1. Parestesia dolorosa.
  2. Intorpidimento.
  3. Difficoltà di equilibrio.
  4. Nausea e vomito persistenti.
  5. Diarrea.
  6. Costipazione.
  7. Incontinenza.
  8. Anomalie della sudorazione.
  9. Disfunzioni sessuali.

Le cure per la neuropatia amiloide mirano a prevenire l’ulteriore deposito di amiloide nei nervi periferici e a trattare i sintomi dolorosi. A seconda del tipo di proteina coinvolta, potrebbe essere necessario un trapianto di fegato o di midollo osseo . Per alleviare il dolore nervoso causato dalla neuropatia amiloide, si possono utilizzare farmaci antiepilettici , antidepressivi o analgesici .

Diagnosi e Terapia per l’Amiloidosi

Quando sorge il sospetto di amiloidosi , è fondamentale verificare la presenza di depositi di proteine . Questo può essere fatto attraverso un semplice prelievo di grasso addominale. In alcuni casi, potrebbe essere necessario eseguire un test genetico per determinare se si è affetti dalla forma familiare di amiloidosi, oppure sottoporsi a una biopsia , in cui il medico preleva un piccolo campione di midollo osseo o di un organo da esaminare al microscopio.

Cura dell’Amiloidosi

La cura per l’amiloidosi varia a seconda della forma specifica della malattia, e non è sempre semplice identificare il trattamento appropriato. Sono necessari strumenti costosi e tecniche complesse, disponibili solo in alcuni centri specializzati. Gli obiettivi del trattamento dell’amiloidosi includono:

  1. Rallentare la progressione della malattia.
  2. Ridurre l’impatto dei sintomi.
  3. Prolungare la vita del paziente.

La terapia può includere diverse opzioni, come:

  1. Chemioterapia.
  2. Trapianto di midollo osseo.
  3. Farmaci che “silenziano” il gene TTR o stabilizzano la proteina.

Le cause dell’amiloidosi possono variare; in alcuni casi, è dovuta a una mutazione genetica, mentre in altri rimane sconosciuta. Inoltre, può essere secondaria a un’altra condizione di salute o svilupparsi come condizione primaria.

Fonte: ilsussidiario

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